Síndrome del Maullido
El síndrome del maullido, también conocido como "Cri du Chaty" es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada po un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Esta se caracteriza por presentar un llanto que se asemeja a un maullido de un gato provovado por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme va creciendo el niño.
Las probabilidades de que un bebé se vea afectado por el síndrome son de 1 entre 50.000 niños. Este puede ser responsable de hasta el 1% de los casos de deficiencia intelectual grave. Es más usual que lo sufran las niñas. La probabilidad de que esto suceda de forma fortuíta es de un 80-85%. Solo el 15-20% de los casos se deben a una traslocación heredada, generalmente, de la madre.
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son los siguientes:
- Llanto de tono alto que suena como un gato
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o pies
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Microcefalia
- Micrognacia (mandíbula más pequeña de lo normal)
En cuanto al comportamiento que puede presentar el bebé, estos suelen tener un marcado sentido del humor, mostrar la necesidad de cariño constante, presentar timidez, miedo a determinados objetos y autolesiones. Su comportamiento mejora notablemente cuando se les enseñan sistemas alternativos de la comunicación como pueden ser los signos, fotografías, pictogramas, etc. Todo esto acompañado de tratamiento farmacológico.
Diagnóstico
Análisis cromosómico
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descritos casos de transmisión entre padres e hijos.
Diagnóstico prenatal
La obtención de un diagnóstico mediante una ecografía es dificil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, así como su posible transmisión y antecedentes familiares. Una vez se conoce la información, es recomendable buscar asesoramiento genético y realizar a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los dos puede transmitir el síndrome.
La esperanza de vida para estos niños no puede evaluarse con certeza, ya que existen bastantes casos que han conseguido llegar hasta la edad adulta. Los problemas más graves se deben principalmente a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.
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