Distrofia muscular de Duchenne
Las distrofias musculares (DM) constituyen el grupo de enfermedades musculares hereditarias más frecuentes. Son un grupo de más de 30 enfermedades que cursan con debilidad muscular lenta o rápidamente progresiva ,(debido a la afectación del músculo estriado), y que tienen en común un patrón distrófico característico de necrosis-regeneración del músculo.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común durante la infancia, ya que afecta aproximandamente a 1 de cada 3.500 niños varones en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Esta distrofia se caracteriza por debilidad y seudohipertrofia de los músculos afectados. Está causada por la escasez o falta total de una proteína llamada distrofina, debido a la mutación del gen DMD, (el más grande del genoma humano), que es el gen que la codifica y, por lo tanto, que interfiere en su producción.
Esta proteína estructural actúa como una especie de pegamento, uniéndose a la membrana del músculo y ayudando a mantener la estructura de las células musculares. Sin distrofina los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren, apareciendo tejido adiposo en su lugar.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, es decir, hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos y se encuentran en unas estructuras denominadas cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Los primeros 22 cromosomas están presentes en ambos sexos, mientras que el último par determina el género: las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesivo ligado al X, lo que significa que este trastorno sólo aparece en el cromosoma X.
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y los hombres es diferente, ya que los genes del cromosoma X e Y no coinciden. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres solamente si existen dos copias del gen. Sin embargo, en los hombres, solo tiene que existir una copia de un gen recesivo ligado al X para que el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo (asintomática), y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o la enfermedad, como pasa con la DMD. Es por esto que esta distrofia se manifiesta fundamentalmente en varones y rara vez en mujeres, aunque estas pueden presentar formas moderadas de la enfermedad.
En el 35% de los casos de DMD no existe componente genético, si no que ocurren por mutación espontánea.
La enfermedad empieza en la infancia, es progresiva y afecta los músculos de los hombros y la cintura pélvica. Los niños que la sufren comienzan a caminar de forma tardía y presentan una pseudohipertrofia (desarrollo exagerado) de los músculos de la pantorrilla. Pueden paracer niños torpes y caerse con frecuencia, además de presentar dificultad para realizar actividades que involucren las piernas o los brazos. Un rasgo muy característico de estos niños es su postura a la hora de caminar: hombros hacia atrás y barriga hacia delante (postura lordótica lumbar), para así mejorar su equilibrio.
Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Otros síntomas incluyen: retraso psicomotriz, dificultad para saltar, correr o subir escaleras; atraso en el habla y problemas de conducta, necesita ayuda para levantarse del suelo (se apoya sobre sus piernas para levantarse, lo que se conoce como "maniobra de Gower"), escolisis, debilidad del musculo cardíaco (que dará lugar a una cardiomiopatía) o disfunción respiratoria.
Para diagnosticar esta enfermedad se debe realizar un examen físico y pruebas diagnósticas, que pueden ser:
- Exámenes de sangre, que incluye exámenes de sangre genéticos.
- Biopsia del músculo: es la prueba más utilizada para confirmar el DMD. Se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se examina en el microscopio.
- Electromiografía (EMG): sirve para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.
- Electrocardiograma (ECG). nos mostrará los ritmos anormales del corazón y detectará el daño del músculo cardíaco.
Actualmente no existe ninguna terapia que cure la DMD. El objetivo del tratamiento radica en la prevención de deformidades y en mantener la máxima capacidad de funcionamiento e independencia para el niño.
Este tratamiento incluye: fisioterapia, ortopedia, medicamentos y asesoramiento psicológico y nutricional. También se puede recurrir a tratamientos quirúrgicos para corregir ciertas condiciones, como la escoliosis y la capacidad del niño para sentarse o mantenerse en pie.
Si busca más información sobre la Distrofia Muscular de Duchenne puede acceder a los siguientes enlaces:
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