Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, también conocido como "Mucopolisacaridosis tipo III) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficientes enzimas necesarios para descomponer las cadenas largas de moléculas de azucar. Se encuentra dentro del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual indica que el niño hereda tanto del padre como de la madre de las copias del gen mutado.
Existen más de 40 enfermedades lisosomales entre las que se encuentra el síndrome de Sanfilippo. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayuda a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro no posee esos enzimas o estos son incapaces de realizar su función, el material que debería de descomponer se acumula en las células con malísimas consecuencias para el organismo, ocasionando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas. Todo esto suele desembocar en una muerte prematura durante la adolescencia.
Signos y síntomas
Los signos, fuera de los neurológicos, son leves y en muchas ocasiones difíciles de identificar, lo que hace que el diagnóstico pueda retrasarse una vez iniciados los síntomas. En los primeros años podemos encontrarnos con casos de ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica e repetidas infecciones en las vías aéreas superiores.
En cuanto a los síntomas, estos suelen aparecer entre los 2 y 4 años de edad, y en ocasiones pueden confundirse con los del trastorno de déficit de atención (TDA) cuando hablamos de hiperactividad y dificultad para el aprendizaje. Si a continuación observamos problemas respiratorios y de oído, pelo grueso, cejas pobladas y una estatura final por debajo del promedio, entonces podemos hablar del síndrome de Sanfilippo. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.
Otros síntomas incluyen:
· Hígado y bazo agrandado
· Dificultades para dormi
· Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
· Problemas visuales y pérdida de audición
· Problemas para caminar
Tipos
Existen 4 tipos principales de MPS III. El tipo que tiene una persona depende de cual sea el enzima que esté afectado.
Tipo A
Es la forma más grave y es causada por un defecto en el gen SGSH. No se posee una forma normal de la enzima Heparán N-Sulfatasa
Tipo B
Causado por un defecto en el gen NAGLU. No se produce suficiente acetilglucosaminamidasa.
Tipo C
Causado por un defecto en el gen HGSNAT. No se produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa
Tipo D
Causado por un defecto en el gen GNS. No se produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
Diagnóstico y pruebas
La enfermedad suele diagnosticarse entre los 2 y 6 años de edad, pero esto depende de cada país. Una vez se sospecha de este síndrome, lo primero a realizar es un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. A continuación, se realiza también un análisis de fibroblastos para identificar cual de los cuatro enzimas es el deficiente.
Finalmente, es de vital importancia conocer las mutaciones por dos razones principales:
- Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenantal en futuros embarazos a través de un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación.
- Se podrían dar el caso de futuras terapias que dependan del tipo de mutación.
En cuanto al tratamiento, no existe uno específico para esta enfermedad y únicamente se realiza para el control de los síntomas.
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