Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave de origen genético. Este síndrome fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett (Viena), quien describió a 22 niñas en una publicación médica alemana. Esta publicación no tuvo demasiada repercusión, por lo que este síndrome no fue conocida hasta 1983, cuando se publicó un segundo artículo y se reconoció como enfermedad.
Este síndrome se manifiesta casi exclusivamente en el sexo femenino, ya que está ligada al cromosoma X, después de los 6 a 18 meses de edad, en aproximandamente 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas. Al ser una enfermedad de causa genética, si una persona de la familia ha presentado esta enfermedad, podrá transmitir a sus hijos el gen y causar esta patología, aunque la mayoría de los síndromes de Rett se producen al azar, en lugar de ser heredados.
Este síndrome es causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el cromosoma X, en un gen llamado MECP2. Sin embargo, existen casos de niños que presentan signos y síntomas del síndrome de Rett pero que no tienen esta mutación genética, y otros que tienen una mutación genética diferente.
El gen MECP2 sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso, especialmente del cerebro.
El síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica. Estos daños pueden tener un impacto en el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, la masticación, la deglución y la digestión, así como causar retraso mental, dificultades para caminar y temblores en el tronco.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett suelen tener un desarrollo típico en los primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos niños tendrán una pérdida de las habilidades que aprendieron anteriormente. Normalmente, el primer síntoma es la hipotonía, es decir, un bajo tono muscular y un contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas con síndrome de Rett desarrollan problemas con sus habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos, de forma que empiezan a realizar movimientos repetitivos con las manos, similares a los movimientos que se hacen cuando está lavando. El crecimiento de la cabeza comienza a disminuir. Algunas niñas con síndrome de Rett sufren convulsiones y/o patrones de respiración irregular durante las horas de despertar. A largo plazo, hay una disminución en la función motora como la capacidad para caminar en algunas chicas, que podrá obligarles a utilizar una silla de ruedas.
Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad depende del tipo, la localización y la gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.” En las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células uno de los cromosomas X permanece activo y el otro no. Dependiendo de qué cromosoma X esté inactivo, la gravedad de la condición en la niña puede variar. Esto significa que si dos chicas tienen la misma edad y tienen la misma mutación todavía pueden tener diferentes discapacidades, ya que una podría tener tener el cromosoma X portador de la mutación activo y la otra no.
Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad tiende a ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo cromosoma X. Estos mueren durante los primeros días de vida.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico puede hacerse a través de un análisis de sangre para identificar la mutación del gen MECP2. No obstante, como la mutación MECP2 también se puede encontrar en otros trastornos, este resultado no es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo. Además, algunos niños con el síndrome de Rett no tienen la mutación MECP2, como dijimos anteriormente. El diagnóstico correcto tiene que ser un diagnóstico molecular de la mutación (una prueba de ADN), el cumplimiento de una serie de criterios de diagnóstico o las dos pruebas.
Los criterios que se deben cumplir son:
- Pérdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridos
- Pérdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida
- Alteraciones de la marcha
- Movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir, golpear, pronunciar o movimientos de lavar
A pesar de no tener cura, se ha demostrado que la intervención iniciada después del diagnóstico produce un impacto muy positivo en las habilidades futuras de la niña. Cuanto más temprano comience el tratamiento, mejor será la posibilidad de aprendizaje, así como la gestión de otros problemas desarrollados por estas personas.
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