Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que suele afectar a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. Esta enfermedad no es visible al momento del nacimiento del neonato, sino que suele manifestarse entre el primer y segundo año de vida y, en todos los casos, antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Sin embargo, aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, menos de 1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
En la gran mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Entre el 70-80% de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Sin embargo, existen niños que tienen signos y síntomas del síndrome de Rett que no tienen esta mutación genética y otros que tienen una mutación genética diferente.
Pues bien, el gen MECP2 hace una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso, especialmente el cerebro. Es por ello que la mutación afecta fundamentalmente a las áreas de la función del cerebro que son responsables del desarrollo cognitivo, sensorial, emocional, la función motora y autonómica y el movimiento. Todo esto puede un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la deglución y la digestión.
Dentro de los signos y síntomas más relevantes destacamos:
- Pérdida parcial o completa de las habilidades manuales intencionales adquiridos
- Pérdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida
- Alteraciones de la marcha
- Movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir, golpear, pronunciar o movimientos de lavar
Además, también son frecuentes:
- Trastornos respiratorios durante la vigilia
- Rechinar los dientes cuando está despierto
- Alteración del sueño
- Tono muscular anormal
-Trastornos vasomotores periféricos
- Retraso en el crecimiento
- Pequeñas, frías manos y pies
- Inapropiados hechizos de riendo/gritando
- Disminución de la sensibilidad al dolor
- Comunicación visual intensa y comportamiento de los ojos apuntados
En cuanto al tratamiento, no existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. De entre ellos los más destacados son L dopa y dopamino-agonistas.
Además, se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos.
A menudo los fármacos son complementados con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia ya que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño y disminuyen el retraso cognitivo.
Finalmente, aquí tienen un vídeo resumen de la enfermedad:
Si desea conocer más acerca de este tema, puede visitar los siguientes enlaces:
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