Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética que se caracteriza por obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.
En cuanto a la hipotonía, esta es severa en la época neonatal, conlleva a infecciones respiratorias y problemas de alimentación. La obesidad suele iniciarse entre los 6 meses y los 6 años.
Este síndrome es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma, sin embargo, se pueden dar varios casos:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15
- Existen defects o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre
Es importante destacar la similitud de este síndrome con el de Angelman, ya que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión de varios alelos en el mismo locus pero, en este caso, de origen materno.
Cuadro clínico
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen el control del apetito. Esto provoca que no haya sensación de saciedad. Es por ello que la alimentación de las personas con SPW debe de estar supervisada continuamente.
Pues bien, al principio los bebés se alimentan eficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión. Todo esto provoca a su vez un alto porcentaje de grasa en el organismo, deficiencia del tono muscular y falta de energía.
A su vez, el síndrome de Prader Willi también conlleva a un crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas de comportamiento, dificultades respiratorias, coportamientos obsesivos-compulsivos, retraso en el aprendizaje, imposibilidad de vomitar y también la presencia de hipopigmentación.
Esta enfermedad está carente de tratamiento para su curación. Sin embargo, el diagnóstico temprano es muy importante, ya que es crucial anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona ofrecer un consejo genético con la finalidad de que la familia se encuentre adecuadamente informada.
Además, la hormona de crecimiento, ejercicio y asistencia nutricional pueden ayudar a generar masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual. La gran mayoría de las personas con esta condición necesitarán de cuidados especiales y supervisión constante durante sus vidas.
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