Sïndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético generado por la alteración en el material genético del cromosoma 13. Entre las alteraciones de los cromosomas se presentan diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el síndrome de Down , donde encontramos que hay un par cromosomal adicional. En este caso, existe una trisomía en el cromosoma 13.
Al ser una alteración estricta del ADN, la trisomía del cromosoma 13 se puede presenciar en la mayoría o solo en algunas células del cuerpo humano, existen diferentes causas por la cual se produce esta alteración dependiendo de los factores que la causen:
- La presencia de un cromosoma extra. El tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo. Esta trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo. Esto es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
- La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau. Esta es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarollo normal de la persona.
Las personas afectadas suelen presentar anomalías cardíacas graves, alteraciones diversas en el sistema nervioso, malformaciones músculo-esqueléticas, alteraciones faciales, hipotonía muscular, entre otros. Debido fundamentalmente a la grave afectación multisistémica, las personas afectadas por el síndrome de Patau suelen presentar una esperenza de vida muy reducida.
Alteración del crecimiento
Puede observarse un crecimiento lento o retrasado en la etapa prenatal y postnatal en aproximadamente el 85% de los casos de síndrome de Patau.
Alteraciones y malformaciones en el sistema nervioso central (SNC)
- Hipotonía/hipertonía muscular: flacidez muscular.
- Crisis o episodios de apnea
- Holoprosencefalia: malformaciones del cráneo y la cara debias a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro.
- Microcefalia
- Retraso psicomotor: en el 100% de los casos
- Discapacidad intelectual severa: en la totalidad de los casos.
Alteraciones y malformaciones craneofaciales
- Frente aplanada
- Alteracones oculares: presentes en aproximadamente un 90% de los casos
- Labio leporino y fisura palatina
Malformaciones músculo-esqueléticas
- Cuello
- Extremidades: posible observar polidactilia en un 75% de los afectados, dedos flexionados o superpuestos en el 70% de los casos, surcos en las manos o uñas hiperconvexas también en un 70% de los casos.
Alteraciones del sistema cardiovascular
Las anomalías relacionadas con el sistema cardiovascular constituyen la condición médica más grave en el síndrome de Patau, ya que amenazan gravemente la supervivencia de los afectados.
Alteraciones del sistema genitourinario
Las manifestaciones del sistema genitourinario suelen estar relacionadas con la presencia de criptorquidia en los varones, riñón poliquístico, útero bicone en las mujeres e hidronefrosis.
Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía es decidido por especialistas, teniendo en cuenta la puntuación en un test realizado de APGAR (valora el estado general del neonato). Las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau. Esto indica a los médicos cómo actuar para extender las esperanzas de vida del paciente. Tanto familiares como personas cercanas al niño deberñan aprender a realizar maniobras y técnicas para su cuidado.
Para más información, puede visitar los siguientes enlaces:
- La presencia de un cromosoma extra. El tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo. Esta trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo. Esto es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
- La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau. Esta es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarollo normal de la persona.Las personas afectadas suelen presentar anomalías cardíacas graves, alteraciones diversas en el sistema nervioso, malformaciones músculo-esqueléticas, alteraciones faciales, hipotonía muscular, entre otros. Debido fundamentalmente a la grave afectación multisistémica, las personas afectadas por el síndrome de Patau suelen presentar una esperenza de vida muy reducida.
Alteración del crecimiento
Puede observarse un crecimiento lento o retrasado en la etapa prenatal y postnatal en aproximadamente el 85% de los casos de síndrome de Patau.
Alteraciones y malformaciones en el sistema nervioso central (SNC)
- Hipotonía/hipertonía muscular: flacidez muscular.
- Crisis o episodios de apnea
- Holoprosencefalia: malformaciones del cráneo y la cara debias a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro.
- Microcefalia
- Retraso psicomotor: en el 100% de los casos
- Discapacidad intelectual severa: en la totalidad de los casos.
Alteraciones y malformaciones craneofaciales
- Frente aplanada
- Alteracones oculares: presentes en aproximadamente un 90% de los casos
- Labio leporino y fisura palatinaMalformaciones músculo-esqueléticas
- Cuello
- Extremidades: posible observar polidactilia en un 75% de los afectados, dedos flexionados o superpuestos en el 70% de los casos, surcos en las manos o uñas hiperconvexas también en un 70% de los casos.
Alteraciones del sistema cardiovascular
Las anomalías relacionadas con el sistema cardiovascular constituyen la condición médica más grave en el síndrome de Patau, ya que amenazan gravemente la supervivencia de los afectados.
Alteraciones del sistema genitourinario
Las manifestaciones del sistema genitourinario suelen estar relacionadas con la presencia de criptorquidia en los varones, riñón poliquístico, útero bicone en las mujeres e hidronefrosis.
Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía es decidido por especialistas, teniendo en cuenta la puntuación en un test realizado de APGAR (valora el estado general del neonato). Las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau. Esto indica a los médicos cómo actuar para extender las esperanzas de vida del paciente. Tanto familiares como personas cercanas al niño deberñan aprender a realizar maniobras y técnicas para su cuidado.
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