Síndrome de Morquio
El síndrome de Morquio, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficientes enzimas necesarios para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis (término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático). También conocidas como enfermedades por depósito lisosomal.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 a 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Pues bien, esta enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacáridos.A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes.
Existen dos formas de la MPS IV:
Tipo A
Es causado por un defecto en el gen GALNS. Las personas con este tipo no presentan una enzima llamada N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa.
Tipo B
Es causado por un defecto en el gen GLB1. Las personas con este tipo no presentan una enzima llamada B-galactosidasa
En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglucanos en el cuerpo, lo cual daña a los órganos.
En cuanto a los síntomas, estos se hacen presentes entre el los 1 y 3 años de edad:
- Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costilla ensanchadas en la parte inferior
- Córnea opaca
- Rasgos faciales toscos
- Hígado agrandado
- Hernia inguinal
- Articulaciones hipermóviles
- Piernas en X
- Macrocefalia
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
- Dientes ampliamente espaciados
En cuanto a su tratamiento, el tipo A es tratable a través de un medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizin), que reemplaza la carencia de la enzima. Se administra de forma intravenosa (IV). Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B.
Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarollados.
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