Síndrome de Maroteaux - Lamy
El síndrome de Maoteaux-Lamy, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo VI, es una enfermedad rara en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficientes enzimas necesarios para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis (término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático). También conocidas como enfermedades por depósito lisosomal.
En este caso, la deficiencia corresponde a la enzima conocida como arilsufatasa b (ASB), la cual es responsable de la degradación de moléculas complejas de azúcares llamadas glicosasminoglicanos (GAGs), anteiormente conocidos como mucopolisacáridos. Esta deficiencia lleva a la acumulación del GAG dermatán sulfato dentro de las células de muchos órganos del cuerpo - entre ellos, el esqueleto, el coazón, y la piel y las vías respiratorias- el cual es excretado en grandes cantidades de orina.
El síndrome de Maroteaux-Lamy tiene un patrón de herrencia autosómico recesivo, lo cual quierre decir que el niño hereda tanto del padrre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo, son portadores sanos de un gen mutado. El niño nacería y tendría este padecimiento toda su vida.
Los síntoms de la MPS no suelen aparecer en el nacimiento, sino que se manifiestan más tarde, a medida que los GAGs se acumulan. La velocidad con la que estos aparecen y empeorar varían de una persona a otra. Cierto niños comienzan con síntomas a los 6-24meses de edad y pueden llevar a morir antes de los 20 mientras que otros sufren una evolución mucho más lenta y no presentan síntomas hasta pasados unos años:
- Los rasgos faciales se vuelven toscos, incluyendo la nariz ancha, puente nasal plano, cuello corto y ojos inusualmente pominentes. Suelen presentar macrocefalia.
- Los labios son muy gruesos y las lenguas largas. Los surcos de las encías son muy amplios.
- Los dientes tienden a ser pequeños y están muy separados, con el esmalte dental mal formado. Muchos de los dientes nuevos que están saliendo, no pueden romper las encías, ocasionando muchas infecciones en la boca.
- A partir de los 2-3 años de vida, el crecimiento del niño disminuye con creces e incluso llega a detenerse por completo.
- En cuanto a los problemas neurológicos, la inteligencia se preserva pero presentan gran cantidad de dificultades auditivas y problemas de visión.
-Con el tiempo, los niños suelen desarrollar hidrocefalia. Esta es una complicación cerebral en la que el cerrebro presenta acumulación de líquido, lo que provoca presión dentro de la cabeza.La hidrocefalia puede aparecer con distintas manifestaciones, entre ellas mareos, dolor de cabeza y cambios de comportamiento y puede causar daño permanente si no se le corrige.
-Otra complicación grave sería la compresión de la médula espinal. Esto se debe al almacenamiento de GAGs en el tejido que rodea la médula. La presión o compresión de la médula espinal pupede causar debilidad o parálisis si no se trata.
- Presentan dificultades para respirar o respiración ruidosa y ronquido (por depósito de GAGs) que desemboca en una afección denominada apnea del sueño, en la que la respiración se detiene y vuelve a comenzar varias veces cada noche. Esto provoca que tengan períodos con bajo nivel de oxígeno y que duerman mal.
- Son habituales también las infecciones en garganta, pecho y en los senos nasales.
En cuanto al diagnóstico, existe una cierta tendencia a demorar el diagnóstico ya que los signos tempranos de la MPS VI pueden ser sutiles. Además de que son difíciles de reconocer, algunos de los síntomas tempranos, como las infecciones de oídos, son comunes en niños que no tienen MPS. Otra razón para la demora sería la poca frecuencia de esta enfermedad.
Pues bien, el diagnóstico de la MPS VI se confirma en la evaluación clínica: historia clínica y examen físico y en los resultados de las pruebas especializadas de laboratorio: medición de glicosaminoglicanos (GAG) en la orina, medición de enzimas, pruebas de ADN, pruebas prenatales y pruebas de portador.
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