Sïndrome de Lesch Nyhan
El síndrome de Lesch Nyhan consiste en una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Se considera una enfermedad rara ya que es poco común. Pues bien, este síndrome es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.
Se origina a partir de una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. Un tercio de los casos que se encuentran, son mutaciones nuevas y, por lo tanto, no se encuentran dentro del historial familiar. Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen ya desde el nacimiento. En algunos casos, el síndrome afecta a las mujeres. Pero cuando estas sólo son portadoras, presentan riesgo de padecer gota por exceso de producción de ácido úrico.
Una característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, que consiste en el mordido commpulsivo de las yemas de los dedos y los labios o cualquier parte del cuerpo al que puedan alcanzar. También es frecuente introducirse los dedos en los ojos, interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra o lanzar su cuerpo contra la pared.
Los pacientes son normales al nacer y a partir de los 3-6 meses, el retraso psicomotor se hace ya evidente. Tienen problemas por conseguir la sedestación y sostener la cabeza, hipotonía y movimientos atetoides. En cuanto a la orina, esta presenta un aspecto arenoso en los pañales o incluso cristaluria con obstrucción frecuente del tracto urinario. Además, es común la presencia de anemia megaloblástica.
Como se dijo anteriormente, es frecuente la presencia de cristales en el pañal del niño consecuencia del exceso de producción de ácido úrico. Estos cristales se depositan en las articulaciones y, con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, acompañada de inflamación y dolor.
En cuanto al tratamiento, la sobreproducción de AU se trata con alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación. No existe un tratamiento para la disfunción neurológica. Es recomendable la rehabilitación fisica, dispositivos para permitir el control de la mano y el tratamiento de la postura para evitar deformidades. Los pacientes pueden morir por neumonía o por complicaciones de litiasis renal o insuficiencia renal. La mayoría no consigue llegar a los 40 años de edad y están confinados as vivir en una silla de ruedas.
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