Sïndrome de Hurler
El síndrome de Hurler, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficientes enzimas necesarios para descomponer las cadenas largas de moléculas de azucar. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis (térmico genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático. También conocidas como enfermedades por depósito lisosomal).
Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual indica que el niño hereda tanto del padre como de la madre de las copias del gen mutado. Cuando ambas personas en una pareja tienen el gen defectuoso, cada embarazo presenta un 25% de probabilidad de que el niño se vea afectado por la enfermedad. Los padres y hermanos de un niño afectado pueden ser asintomáticos, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad llevando el alelo recesivo.
Las personas con MPS I no producen un enzima llamada alfa L-iduronidasa lisosómica. COmo se explica anteriormente, esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Podemos encontrar estas moléculas en todo el cuerpo, habitualmente en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones. Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daños a órganos, incluso al corazón.MPS I severa (síndrome de Hurler)
Se manifiesta en los primeros años de vida. Los bebés aparentemente no sufren ningún problema al nacer pero, a medida que crecen, deja de desarrollarse correctamente, alrededor de los 2-3 años. A continuación se produce un deterioro mental progresivo y pérdida de habilidades físicas. Los niños niños dejan de crecer a los 3 años y presentan unos rasgos faciales particulares tales como la cara plana, la frente abombada y el puente nasal deprimido.
Otra consecuencia de la enfermedad sería el agrandamiento del corazón, hígado y bazo además de su facilidad para contraer infecciones en el tracto respiratorio y en el oído (esto es característico de cualquier tipo de MPS). Además, son comunes los problemas intestinales periódicos. Los niños que padecen este síndrome suelen morir antes de los 10 años por obstrucción e infección de las vías respiratorias o bien por complicaciones cardíacas.
MPS I atenuada (Síndrome Scheie)
Es la más leve. Los síntomas aparecen después de los 5 años de edad. Los niños poseen una inteligencia normal y a veces presentan problemas para el aprendizaje. Son bastante frecuentes las enfermedades pulmonares y los problemas de apnea. Los enfermos pueden vivir hasta la edad adulta.
MPS I media (Síndrome de Hurler-Scheie)
Menos grave que el síndrome de Hurler. Los síntomas aparecen entre los 3 y 8 años de edad. Los niños presentan retraso mental y dificultades de aprendizaje moderados. Además, se caracterizan por ser de baja estatura y padecer de rigidez articular progresiva, compresión de la médula espinal, córneas nubladas, pérdida de audición, enfermedades del corazón, rasgos faciales toscos y hernia umbilical. La esperanza de vida generalmente es hasta la adolescencia o principios de los 20 años.
Síntomas
Todos estos tipos de MPS I tienen una serie de particularidades en común:
· Huesos anormales en la columna
· Mano en garra
· Córneas opacas
· Sordera
· Crecimiento interrumpido
· Problemas de válvula cardíaca
· Enfermedad articular-rigidez
· Discapacidad intelectual
· Rasgos faciales toscos y con puente nasal bajo
Diagnóstico y pruebas
La enfermedad suele diagnosticarse entre los 3 y 8 años de edad. Una vez se sospecha de este síndrome, lo primero a realizar es un análisis de orina. También con ensayos enzimáticos, realizando pruebas a varias células o fluidos corporales para medir la actividad de la enzima y verificar si realmente hay deficiencia en la actividad de la misma.
La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra de forma intravenosa (IV) y reemplaza la carencia de la enzima.
Para más información, puede consultar los siguientes enlaces:
La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra de forma intravenosa (IV) y reemplaza la carencia de la enzima.
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