Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficientes enzimas necesarios para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis (término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático). También conocidas como enfermedades por depósito lisosomal.
Se trata de una afectación grave que afecta primariamente a varones. Provoca dificultad en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos como glucosamigoglucanos o GAGs.
El fenotipo clínico del síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón, higado, bazo, leptomeninges, huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, provocando así una lesión en las células y la función de dichos órganos.
Como se dijo anteriormente, el GAG se acumula en las células de todo el organismo provocando daños inmensos. Esto es debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Además, los pacientes experimentan con frecuencia problemas de audición, estenosis de las válvulas cardíacas, problemas respiratorios, apnea del sueño e hipertrofia hepática y del bazo.
En la forma grave y de aparición temprana, los síntoma incluyen:
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
- Deterioro mental con el tiempo
- Discapacidad intelectual
- Movimientos corporales torpes
En la forma tardía y leve, pueden presentarse deficiencias leves o ninguna.
Para ambas formas, ya se produzca un desarrollo grave o leve de la enfermedad, los síntomas son los siguientes:
- Rasgos faciales toscos
- Rigidez de las articulaciones
- Infecciones otológicas de repetición
- Sordera
- Agrandamiento de órganos internos como el hígado o el bazo
- Síndrome del túnel carpiano
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda década de vida. En la forma menos grave, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta. Si bien, algunos pacientes han conseguido sobrevivir hasta los 50-60 años de edad (poco habitual).
Finalmente, la prueba de laboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina. El diagnóstico definitivo se hace midiendo la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. También es recomendable hacer un test genético.
Por otro lado, podemos hacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico.
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