Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards se trata de un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por ser un desorden raro de los cromosomas en el que todo o una parte (lo que se conoce como translocación desequilibrada) del cromosoma 18, aparece tres veces en lugar de dos (lo que sería lo normal). También puede tener lugar por mosaicismo en las células fetales. Esto es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
Este síndrome es tres veces más común en niñas que en niños. Esta copia extra es debida a un problema durante la división celular. El material genético afecta al crecimiento y desarrollo de la placenta y del cordón unbilical durante el embarazo.
Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos, conociéndose hasta el momento más de un centenar de defectos asociados a esta aberración cromosómica
Dependiendo de la localización específica de la Trisomía, así como del porcentaje de células que contienen la anormalidad, los síntomas pueden ser extremamente variables entre un caso y el otro. Los más comunes son:
- Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr). La mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros). Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular y del cuerpo son escasas al nacer.
- Antecedentes de poco movimiento antes de nacer. Bajo tono muscular que va seguido de una hipertonía y rigidez. Apenas hay respuesta a los ruidos externos y presentan episodios de apnea.
- Microcefalia
- Holoprosencefalia: malformaciones del cráneo y la cara debias a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro.
- Espina bífida.
- Problemas respiratorios.
- Problemas cardíacos (el 90% de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos estructurales)
- Problemas gastrointestinales: dificultad para la alimentación.
- Malformaciones óseas características en manos y pies.
En cuanto a las características faciales, los niños presentan los ojos demasiado separados (hipertelorismo ocular), así como los párpados superiores están caídos (ptosis) y puede haber estrabismo y una respuesta disminuída a los estímulos de la luz. La nariz no está bien formada y parece respingada. Las orejas están implantadas muy abajo y tienen una forma inusual. La boca es pequeña con el paladar muy extrecho y la mandíbula suele ser muy pequeña también (micrognatia. El labio y el paladar hendido se encuentran entre un 60-80% de los casos de síndrome de Edwards.
Hasta la reciente fecha no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards. Cada tratamiento dependerá de cada caso y serán indicados únicamente por el pediatra. Cabe destacar que la mitad de los bebés que nacen con este trastorno no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños muere antes de cumplir el primer año. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero presentan problemas de salud y de desarrollo graves. Se recomiendoa que los niños con síndrome de Edwards, tengan un ultrasonido de rutina en su abdomen.
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