Síndrome de cromosoma X frágil
El síndrome de cromosoma X frágil, también llamado de Martin y Bell, es una enfermedad cromosómica. Es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Causa fundamentalmente problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental. Se hereda ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las mujeres.
Este trastorno es causado por una mutación en un gen llamado FMR1. Un pequeño fragmento del gen se repite en un área del cromosoma X, y cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la enfermedad
El gen FMR1 produce una proteína necesaria para que el correcto funcionamiento de nuestro cerebro; La expansión del material genético producirá la inactivación del gen, por lo que esta proteína no se sintetizará, provocando el daño cerebral.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un sólo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Es por eso que la mayoría de los varones y únicamente el 30% de las mujeres afectados por este síndrome presentan retraso mental.
Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso sin existir antecedentes familiares del síndrome, de problemas del desarrollo o de discapacidad intelectual.
El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres, siendo portadores, sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 individuos. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo queda claro que el síndrome de cromosoma X frágil es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, hasta hace poco se calculaba que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no habían sido correctamente diagnosticadas.
Actualmente, la prueba del Síndrome X Frágil, se realiza por sistema en niños que presentan cualquier déficit en su desarrollo físico o intelectual.
Los síntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son más graves en hombres que en mujeres, como ya explicamos anteriormente. Los niños que padecen esta enfermedad suelen presentar ansiedad, exceso de movimientos físicosy conducta hiperactiva, que los hace parecer inquietos o impulsivos. También pueden presentar trastorno por déficit de atención y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o presentan conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que perjudican la comunicación y la interacción social, y las mujeres pueden presentar menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto hombres como mujeres pueden tener problemas con temblores y la coordinación y aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones.
Ademas de los síntomas anteriormente descritos, los niños con este síndrome presentan ciertas características físicas que se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominentes, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos excesivamente flexibles, así como testículos más grandes de lo normal en los hombres después de la pubertad. Los jóvenes con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco, producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual.
Si desea buscar más información sobre el Síndrome de cromosoma X frágil puede acceder a las siguientes páginas:
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