Síndrome de cromosoma X frágil II
Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, es decir, una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad y además este gen se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres portadoras de la premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado. Algunos niños que heredan el gen afectado presentan una premutación pero no tienen síntomas de la enfermedad. En otros casos, el número de repeticiones aumenta cuando se transmite el gen de madre a hijo, por tanto el niño hereda la mutación completa y presenta síntomas del síndrome X-frágil. Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas, que serán portadoras de la premutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del padre. En este caso, la premutación no suele aumentar al transmitirla el padre a sus hijas.
Las mujeres portadoras de una mutación completa tienen una probabilidad del 50% de transmitirla a sus hijos. En el caso de los hombres con una mutación completa, transmiten la premutación a todas sus hijas, ya que en el esperma la mutación completa se reduce a una premutación por causas todavía desconocidas.
En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero este test sólo resultaba fiable en los varones afectados. A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través de este estudio molecular se detecta la premutación y la mutación, y por lo tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una fiabilidad del 99,9 %.
Los últimos estudios pretenden detectar los niveles de la proteína, para así a realizar una terapia génica, ya que la proteína que tiene relación con el síndrome es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. Esta también determina las funciones de otros genes, de ahí la gran variedad de síntomas que provoca el síndrome.
El diagnóstico del síndrome consta de gran importancia por dos motivos: permite la detección de otros portadores en la familia y el posterior asesoramiento genético y ayuda a mejorar la vida de aquellas personas afectadas, a nivel educativo, psicológico y médico.
No existe cura para esta enfermedad, pero el tratamiento esta enfocado en impulsar las capacidades cognitivas de la persona.
Actualmente se están realizando varios líneas de investigación con diferentes medicamentos, como los antioxidantes. De la misma forma, se emplean tratamientos farmacológicos para tratar ciertos problemas de conducta ligados a la enfermedad. Además se realizan terapia del lenguaje, terapia ocupacional, técnicas conductuales y técnicas de coordinación motora.
Tanto el tratamiento médico como el educativo deben ponerse en común por medio de los distintos profesionales, así como contar con la familia.
Como no todos los síntomas se presentan en todos los casos, cada paso que se de en relación con la enfermedad ha de valorarse individualmente, teniendo en cuenta las necesidades del niño e intentando reducir las barreras que se le presenten, siempre apoyándose en los aspectos positivos de la persona.
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