Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman consiste en una enfermedad neurológica de causa genética que se caracteriza por:

- Retraso mental severo.

- Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla)

- Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.

- Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

- Microcefalia y crisis convulsivas.

Causas

El síndrome de Angelman es causado por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15 de la madre. Los síntomas son similares aunque la afectación puede ser más o menos severa en función de la causa:

• La causa más frecuente (hasta un 75% de los casos) es la delección (pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético) del cromosoma materno en la región 15q12. En este caso, la afectación del niño es bastante severa
• En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre. A esto se le conoce como disomía uniparental y, en este caso, la afectación suele ser menos severa.
• Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la mutación en el gen que deriva del cromosoma 15 de la madre. La afectación no es severa.

Síntomas físicos

Los niños suelen presentar una serie de rasgos característicos:

- Microcefalia. Ocurre en el 85% de los casos.

- La boca muy grande, con dientes anchos y separados. Suele haber una protusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones se hacen evidentes a partir del año de vida.

- Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presentan una tonalidad muy clara. 

- Se pueden dar casos de estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de "manchas de Brushfields" en el iris.

Para más información, puede visitar los siguientes enlaces:

• Asociación Síndrome de Angelman
• Sindrome-de.org