Espina bífida
Bajo el término de "espina bífida" se engloban varias malformaciones de la médula espinal que se producen por una alteración en el cierre del tubo neural, que sucede durante la tercera y cuarta semanas de gestación. A partir de esta estructura se desarrolla el sistema nervioso central (SNC), incluyéndose las meninges y la médula espinal. Además, como consecuencia de una migración anormal de células, se puede alterar el cierre de la parte posterior del esclerotomo y somitas, que dan lugar a los cuerpos vertebrales. En función de las estructuras que se vean alteradas se pueden encontrar varios tipos de disrafismos espinales o alteraciones del cierre del tubo neural:
-Espina bífida oculta: es la forma
más leve y más común (30-40% de la población) y además es tres o cuatro veces
más frecuente en la mujer. En esta forma de espina bífida, la médula espinal y
las estructuras que la rodean se encuentran dentro del cuerpo, pero las
vértebras de la parte baja de la espalda no se fusionan de manera correcta. El
nombre "oculta" indica que la malformación o apertura en la columna
está cubierta por una capa de piel, por lo que no hay protrusión de las
meninges o de la médula. Puede haber un mechón de pelo, un hoyuelo o una marca
de nacimiento sobre la zona del defecto, aunque a veces no existen anomalías en
la zona. Bajo el término de disrafismos espinales ocultos se engloban aquellos
casos de espinas bífidas ocultas que se asocian a alteraciones más graves que
la mera ausencia de cierre vertebral y que suponen un 15% del total de los
disrafismos sintomáticos.
-Meningocele (MGC) o espina bífida
quística: en este forma de espina bífida moderada se produce una hernia en las
meninges de la línea media dorsal, las cuales aparecen recubiertas por piel o
alguna membrana. Se puede observar una bolsa llena de líquido por fuera de la
espalda del niño, pero la bolsa no contiene médula espinal ni nervios. Algunos
pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma, mientras que
otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.
Generalmente no se asocia con daño nervioso, aunque habrá que realizar un
cuidadoso examen neurológico para descartar posibles trastornos.
-Mielomeningocele (MMGC) o espina
bífida abierta: es la forma más severa de disrafismo. En ella se exponen la
piel, las meninges y la médula espinal, presentándose estas en una bolsa de
líquido y estando recubiertas por algún tipo de membrana fina. En estos casos, los bebés tienen debilidad y
pérdida de sensibilidad debajo del defecto, siendo también comunes los
problemas de funcionamiento de los intestinos y la vejiga. La mayoría de los
bebés con mielomeningocele también tienen hidrocefalia, una afección que
produce la acumulación de líquido dentro de la cabeza, haciendo que aumente la
presión intracraneal y provocando que los huesos se expandan, aumentando así su
tamaño. Su prevalencia es de 1/1.000 recién nacidos vivos en Europa, y en
España en torno a 0,45/1.000. En algunas ocasiones no existe una membrana que
recubra las meninges y nervios, denominándose esto raquisquisis. Estas dos
alteraciones engloban los trastornos que comúnmente han sido denominados como
espina bífida.Causas
Aunque se desconoce la causa exacta de este trastorno, los científicos piensan que la explicación detrás de la espina bífida puede ser genético, nutricional o ambiental – o una combinación de estas causas.
-Genético: aunque no se ha caracterizado ningún gen específico, se sospecha que debe existir algún trastorno en la síntesis de folatos. Se ha evidenciado un mayor riesgo de MMGC en mujeres que previamente han tenido uno o dos hijos afectos, aumentando en un 5 a un 10% el riesgo relativo, por lo que se sospecha la existencia de algún tipo de herencia multifactorial. Aun así, el 95% de los bebés que nacen con espina bífida no tienen antecedentes familiares de la misma.
-Nutricional: las investigaciones han descubierto que el ácido fólico, también llamado vitamina B9, un nutriente que se encuentra en algunos vegetales de hojas verdes, frutos secos, legumbres, frutas cítricas y cereales fortificados, puede reducir el riesgo de aparición de defectos del tubo neural. Por este motivo, el Colegio Americano de Medicina Genética y los CDC recomiendan que todas las mujeres en edad de procrear consuman suplementos vitamínicos que contengan ácido fólico, aunque este ya se incluye en las vitaminas prenatales. Se considera que tomar estos suplementos al comienzo del embarazo es extremadamente importante, ya que es en la tercera o cuarta semana de embarazo cuando se cierra el tubo neural. Si la pareja ya ha tenido un niño con DTNA (defecto del tubo neural abierto), se recomienda consumir una mayor cantidad de ácido fólico, para así reducir el riesgo de tener otro niño con este trastorno.
-Ambientales, (todos estos factores están relacionados con la madre): fiebre durante el embarazo, consumo de fármacos (ácido valproico, recetado para controlar las convulsiones en personas epiléticas), diabetes mellitus, exposición a químicos peligrosos y otras sustancias, consumo de alcohol, edad de la madre (más común en madres adolescentes), o antecedentes de aborto espontáneo
Diagnóstico
Las posibles pruebas a realizar se pueden clasificar en función de la intención con la que se soliciten, bien sea para diagnóstico prenatal (análisis de líquido amniótico), o bien para complementar el diagnóstico (resonancia magnética nuclear o tomografía axial computarizada, TAC).
De igua manera, se encuentran aquellas pruebas orientadas a hacer un screening o diagnóstico precoz neonatal de la espina bífida y, por otra, están todas aquellas pruebas encaminadas a establecer la gravedad y localización de las lesiones.
Diagnóstico prenatal
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Signos de alerta
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