Errores congénitos del metabolismo - Clasificación
Los errores congénitos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan alteraciones en el metabolismo. Estas se pueden clasifirar de diversas maneras, ya sea por aspectos clínicos, bioquímicos u otros:
1. ECM de las moléculas simples (metabolismo intermediario)
Causan intoxicación aguda o progresiva por la acumulación de compuestos tóxicos y se presentan con un intervalo libre de síntomas después del ancimiento, un deterioro progresivo, una afectación multisistémica especialmente del sistema nervioso y descompensaciones relacionadas con la ingesta.
Diagnóstico
Se realiza en el estudio bioquímico de los perfiles de metabolitos alterados en líquidos biológicos (plasma y orina)
Tratamiento
Basado en la normalización de estos perfiles alterados mediante la eliminación de los compuestos tóxicos y la suplementación de lso productos esenciales no sintetizados debido al bloqueo metabólico.
Algunos de los ECM pueden ser considerados neurometabólicos ya que afectan principalmente al sistema nervioso y es necesario el líquido cefalorraquídeo para su diagnóstico.
Principales errores del metabolismo intermediario
· Aminoacidopatías
· Acidemias orgánicas
· ECM de los carbohidratos
· ECM de los neurotransmisores y pterinas
· Defectos cerebrales de la cratinina
· ECM de las purinas y pirimidinas
2. ECM de las moléculas complejas
Incluyen enfermedades que interfieren en la síntesis o catabolismo de grandes moléculas que tienden a acumularse dentro de las organelas celulares.
Se manifiestan a través de síntomas permanentes y de una forma lenta y progresiva. No está relacionado con la ingesta.
· Enfermedades lisosomales
· Enfermedades peroxisomales
· Defectos congénitos de la glicosilación
· Glucogenosis
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