Síndrome de Down

En este post hablaremos de la que es, probablemente, una de las neuropatías más conocidas por la población: el Síndrome de Down.

Este síndrome se debe a la alteración genética provocada por la presencia de un cromosoma de más en el ADN. Todos los humanos tenemos 46 cromosomas (estructuras que constituyen el ADN), agrupados en 23 pares, pero las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma adicional en el par 21.

Es considerada la alteración genética humana más común y se caracteriza por la presencia de retraso mental leve o moderado, (siendo la principal causa de discapacidad intelectual) y por algunos rasgos físicos tales como una frente alta y aplanada, orejas bajas con pequeños canales, nariz achatada  y manos cortas y anchas con un solo pliegue palmar. Estas personas además, presentan cierta tendencia a sufrir enfermedades como el Alzheimer o a desarrollar alguna valvulopatía cardíaca, a padecer apnea del sueño (ya que su vía respiratoria es más estrecha), hipotonía y problemas oculares como las cataratas.

No se sabe a ciencia cierta por qué se produce esta enfermedad, pero sí que se ha demostrado mayor incidencia en hijos de mujeres mayores de 35 años o en madres que ya han tenido otro niño con este síndrome. En estos casos, en el primer trimestre se realizará a la gestante un cribado genético para establecer el riesgo de posibles defectos en el feto. A aquellas mujeres que presenten un riesgo alto, se les realizará a partir de la semana 14 de gestación una amniocentesis: una prueba invasiva por la que se obtiene una muestra del líquido amniótico que se encuentra rodeando al feto. A pesar de que se atraviesa la matriz materna, la prueba apenas presenta riesgos, tanto para la madre como para el hijo.

Actualmente se están empezando a introducir técnicas menos "agresivas", como un simple análisis de sangre materna, ya que se ha descubierto que existe un pequeño porcentaje de ADN fetal en la sangre de la madre.

Existen tres tipos diferentes de Síndrome de Down:

1. La trisomía simple: En este caso el cromosoma extra se presenta en todas las células de organismo, es decir, todas las células del cuerpo poseen 3 copias del cromosoma 21. Este modelo es el que presentan el 95% de las persona con Síndrome de Down.

2. La translocación: Es bastante similar a la trisomía simple, pero la diferencia recae en que el cromosoma extra del par 21 se presenta ,(de manera total o parcial), en otro par, que generalmente suele ser el 14. Afecta a alrededor del 4% de los casos.

3. Mosaicismo: Otro factor de riesgo que aumenta notablemente las posibilidades de padecer Down es el mosaicismo paterno (presencia de más de un tipo de células en un organismo), aunque este  es responsable de tan solo el 1-1,5% de los casos. En este tipo de Síndrome de Down  no todas las células se ven afectadas por la trisomía, por lo que se debe hacer un estudio del cariotipo (la células cromosómicas) para determinar el porcentaje de células que presentan un cromosoma extra. Cuando un niño presenta las características físicas propias del Down pero manifiesta un desarrollo normal o casi normal de sus capacidades intelectuales, debemos pensar en la posibilidad de que exista este mosaicismo.

Gracias a los continuos avances en el campo de la medicina, las personas con Síndrome de Down han visto aumentada su esperanza y calidad de vida de manera notable, llegando incluso a vivir hasta los 60 años. De la misma manera, cada vez más se les integra en la sociedad, desde los colegios hasta las instituciones públicas, pero aún queda mucho por recorrer, por eso es tarea de todos ayudar y apoyarles para seguir rompiendo las barreras y los estigmas preestablecidos.

"Una persona con síndrome de Down es como cualquier otra con un par de problemas adicionales que debe enfrentar. Y a veces -igual que tú- lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de ánimo."

Si desea buscar más información sobre el Síndrome de Down en niños puede acceder a las siguientes páginas y vídeos:

• National Down Syndrome Society -- www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org
• Estimulación del bebé con Síndrome de Down